阿尔茨海默病患者环氧化酶-2基因启动子区多态性分析

作者：任美峰; 黄绍宽; 沙松华; 成林平; 范海虹; 程冠杰; 汪华侨

来源：解剖学研究, 2009, 31(01): 9-13.

• 阿尔茨海默病
• 环氧化酶-2
• 基因型
• 单核苷酸多态性
• 限制性片段长度多态性

目的检测环氧化酶-2(COX-2)基因的1195和765两个多态位点,探讨其与阿尔茨海默病(AD)的可能相关性。方法采用Qiagen DNA提取试剂盒提取外周血白细胞DNA,根据位点基因序列设计引物,采用PCR-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)分别对90例AD患者(AD组)和110例正常人(对照组)进行基因分型,PCR扩增出各样本的目的片断,对扩增产物进行酶切,酶切产物经2%琼脂糖凝胶电泳,EB染色,凝胶成像系统判定结果。结果AD组共检出3种COX-2-1195基因型,GG基因型频率为21.0%,GA基因型频率为50.0%,AA基因型频率为29.0%,G、A等位基因频率分别为46.1%和53.9%,与对照组比较,差异均无统计学意义;GG基因型频率为77.8%,GC基因型频率为20.0%,CC基因型频率为2.2%,G、C等位基因频率分别为87.8%和12.2%,与对照组比较,AD组中CC基因型频率、C等位基因频率差异均有统计学意义。COX-2蛋白水平在AD组和对照组分别为(124.95±8.73)IU/L、(51.81±7.33)IU/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论①COX-2基因启动子区-1195G/A多态性可能与中国南方人群AD的发生无关;②COX-2基因～765G/C与AD的发生有关,-765G/C多态性可能是AD发生的一风险因素;③AD患者血浆中COX-2蛋白水平升高,可能是由于COX-2基因-765G/C多态性引起。

• 单位
  解剖学教研室; 中山大学附属第一医院; 中山大学中山医学院; 广州市老人院