产前检查确诊一例SRY基因阳性的46,XX

作者：贾静; 唐红菊; 丁建林; 王楠; 冯玲; 乌剑利

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(04): 52+84.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.04.018

• SRY
• 产前筛查
• 产前检查
• 产前诊断
• 染色体结构异常

<正>1病例患者,女性,25岁,孕18+3w,G1P0,单胎,配偶体健,因无创产前筛查(NIPT)提示性染色体异常(47,XXY?)于我院行产前诊断,羊水培养染色体G显带检测显示核型为46,XX,染色条带未见明显异常,拷贝数目变异测序(CNV-Seq)检测结果显示为XXY综合征,也称克氏综合征,Y染色体q11.1-q12处缺失15.70 Mb区域,该缺失区域包含全部AZF区(该区缺失患者主要的临床表征为精子

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院