散发反常性痤疮2例γ分泌酶基因突变检测

作者：马山山; 颜潇潇; 于永翔; 于功奇; 刘红; 田洪青; 张福仁

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2013, 29(06): 380-383.

• 反常性痤疮
• 突变
• 单核苷酸多态性
• γ分泌酶基因

目的:检测2例散发反常性痤疮患者的γ分泌酶基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组γ分泌酶3个成分基因(PSENEN、NCSTN、PSEN1)的所有编码外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序。结果:2例反常性痤疮患者在编码区域均未发现γ分泌酶致病基因的突变位点。只在PSEN1基因内含子区域发现一个新的单核苷酸多态性位点(SNP):c.837+16G>T。结论:反常性痤疮可能具有遗传异质性。

• 单位
  济南大学; 山东省医学科学院; 山东省皮肤病性病防治研究所