13例肝豆状核变性家系致病基因突变的检测和分析

作者：张前军; 李汶; 高伯迪; 汤蔚琳; 李麓芸; 卢光琇

来源：生命科学研究, 2011, (06): 497-501.

DOI：10.16605/j.cnki.1007-7847.2011.06.004

• 肝豆状核变性
• 变性高效液相色谱(DHPLC)
• 血清铜蓝蛋白
• 多态
• 遗传 Hepatolenticular degeneration
• denaturing high performance liquid chromatography(DHPLC)
• Ceruloplasmin
• polymorphism
• genetic

为了研究Wilson病(wilson disease,WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD疾病的病因、临床特点,通过采用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)方法结合DNA测序方法对13例无亲缘关系的患者及33位亲属进行ATP7B基因所有外显子及5′端非转录区突变检测.33例DNA标本确认11种基因突变,其中包括9种错义突变(p.R778L、p.R919G、p.T1178A、p.T977M、p.K1010Q、p.C490TERM、p.A874P、p.G943S、p.G943D),1种缺失突变(279...

• 单位
  中信湘雅生殖与遗传专科医院; 中南大学