先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺类固醇类激素合成障碍的常染色体隐性遗传病,临床少见。部分成年女性患者因青春期后无月经来潮而就诊。临床上因对该病认识不足而容易误诊。现收集我院1997年以来收治的2例以原发性闭经为首诊目的的CA