原发性免疫缺陷病治疗全面进入精准时代

作者：唐文静; 安云飞; 赵晓东^*

来源：重庆医科大学学报, 2021, 46(09): 1058-1063.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002901

• 原发性免疫缺陷病
• 精准治疗
• 替代治疗
• 造血干细胞移植
• 基因治疗

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease,PID）是一类严重影响儿童生命与健康,造成家庭及社会负担的遗传病。既往主要治疗策略是替代治疗或造血干细胞移植重建免疫。近年来随着分子生物学的发展,诸多PID的发病机制得以明确,在此基础上靶向特异免疫受损点的精准治疗逐渐在临床开展。在PID的精准治疗方面,从传统的丙种球蛋白、酶替代治疗到基于信号通路的小分子抑制剂或生物大分子阻断,从造血干细胞移植根治到基因治疗和基因编辑,该领域的发展日新月异,已成为精准医学的典范,正为精准医学带来突破性进展。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院