额颞叶变性的遗传学研究进展

作者：王丽玲; 王刚; 陈生弟

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2010, 37(04): 340-345.

DOI：10.16636/j.cnki.jinn.2010.04.013

• 额颞叶变性
• MAPT基因
• PGRN基因
• FUS基因
• VCP基因
• TARDBP基因
• CHMP2B基因

额颞叶变性(FTLD)是一种遗传上呈高度多样性的疾病。近期的研究发现MAPT、PGRN基因突变占家族性FTLD病例中的相当一大部分,此外,CHM2B、VCP、TARDBP基因以及FUS基因的突变在FTLD患者中也逐渐被发现。本文即对FTLD涉及的基因突变及其可能作用途径做一系统阐述。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 神经内科