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摘要
胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）起源于胃肠道间叶组织，多数继发于KIT及血小板源性生长因子受体α(platelet derived growth factor receptor alpha,PDGFRA)基因突变，这一发现对GIST的基础研究和临床诊疗具有里程碑意义。基因检测被广泛运用于明确GIST的病理诊断、判断预后及指导靶向药物治疗等诸多领域。近年来众多研究表明包括循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)检测在内的液体活检技术对GIST的诊疗有极其重要的临床价值和广阔的应用前景，本文主要论述ctDNA检测用于GIST诊疗的价值。
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