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摘要
<正>法布雷病（FD）作为X连锁遗传类疾病，在我国较为罕见，因其临床表现多样且常缺乏特异性，给临床诊断带来困难。本文报道1例伴有心脏、肾脏及脑部损害的FD患者。1病例患者，男，25岁，因“右侧肢体无力1年，左侧肢体及面部麻木2d”于2020年12月26日就诊于我院。1年前患者因突发右侧肢体无力、言语不清于外院住院，头颅MRI示“左侧背侧丘脑小斑片状异常信号，DWI未见异常”。腰穿CSF压力、常规、生化均正常。临床诊断“CNS脱髓鞘？脑梗死？”，经相关治疗肢体活动基本恢复正常，遗留轻度右侧面瘫。患者2d前无明显诱因下出现左侧肢体及面部麻木，无新发肢体无力，为进一步诊治入院。否认既往高血压、糖尿病、心脏疾病史。家族史：患者哥哥于14岁时因慢性肾衰竭行换肾治疗，查找病因时行基因检测考虑FD；
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单位神经内科; 安徽医科大学第三附属医院
