河南省致死性家族性失眠症家系的流行病学调查及遗传规律研究

作者：张锦; 韩俊; 史晓红; 郭万申; 夏胜利; 石琦; 陈建明; 赵伟秦; 谢志强; 申晓靖; 李孟磊; 雷艳军; 石崧; 周伟; 张保云; 高晨; 单冰; 郭燕军; 王得新; 许汴利; 董小平

来源：中华流行病学杂志, 2009, 30(1): 1-5.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2009.01.001

• 朊病毒病
• 致死性家族性失眠症
• 家系调查
• 基因突变

目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律.方法 通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部分家族成员抽取静脉血进行PRNP基因PCR扩增,序列测定和Nsp I酶切鉴定;尸检采集脑组织进行神经病理学检测和Western blot法PrPCc蛋白检测.结果 2

• 单位
  河南省疾病预防控制中心; 中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所; 河南省人民医院