产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用

作者：马定远; 许争峰^*

来源：实用妇产科杂志, 2021, 37(06): 410-412.

• 产前诊断
• 基因诊断
• 基因突变
• 先天性肾上腺皮质增生症
• CYP
• 羟化酶

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)最为常见,约占CAH的90%～95%。21-OHD阻断皮质醇和醛固酮合成,严重者可因肾上腺危象而死亡,

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院