α-纤维蛋白原Thr312Ala基因多态性与静脉血栓栓塞症的相关性研究

作者：祁亚楠; 郭亚丽; 谢明红; 李亚萍; 陈丹; 吴纪珍^*; 齐咏^*

来源：医药论坛杂志, 2020, 41(09): 29-32.

• 纤维蛋白原
• Thr312Ala
• 静脉血栓栓塞症
• 基因多态性

目的探讨α-纤维蛋白原rs6050(Thr312Ala)基因多态性与静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)的相关性。方法选取2016年8月至2017年3月河南省人民医院确诊为静脉血栓栓塞症患者61例(病例组),与病例组年龄、性别相匹配的61例健康体检者(对照组)。采集受试者空腹外周静脉血3 mL,利用DNA提取试剂盒提取全血DNA,通过PSTAR高通量基因测序技术测定Thr312Ala基因的多态性,应用Logistic回归分析Thr312Ala基因多态性与VTE的相关性,并计算优势比与95%置信区间,对病例组、对照组进行组间分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果α-纤维蛋白原Thr312Ala三种基因型CC、CT、TT在病例组分布频率分别为32.8%、49.2%、18.0%,对照组三种基因型分布频率分别为16.4%、45.9%、37.7%,有统计学差异(P<0.05);Thr312Ala基因在显性遗传模型(CC+CT比TT)下基因型CT、CC是VTE的危险因素(P=0.017),隐性遗传模型(CC比CT+TT)下基因型CC是VTE的危险因素(P=0.039);在≤65岁的人群中,与对照组相比,VTE病例组基因型CC、CT和等位基因C的OR值分别为4.182、3.137和2.320,置信区间下限均大于1,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Thr312Ala基因位点携带C等位基因的人群具有VTE易感性,且通过亚组分析发现Thr312Ala多态性在较年轻人群差异更显著。

• 单位
  河南省人民医院; 河南理工大学; 郑州大学