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摘要
目的 本研究旨在对1例Waardenburg综合征患者的临床症状和致病基因的分析，为患者胎儿产前诊断提供依据。方法 抽取患者的外周血，应用全外显子组测序技术进行检测。取先证者羊水标本、家系成员外周血标本，对可疑基因突变进行Sanger测序验证。结果 确定为MITF基因发生突变，其位于3号染色体exon6外显子：c. 632T> C，该突变为nonsynonymous SNV突变，导致氨基酸改变p. L211P。Sanger测序验证其家系，先证者父亲和先证者的胎儿为野生型，先证者母亲与弟弟为杂合突变。结论 全外显子组测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因分析及产前诊断。
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单位丽水市妇幼保健院
