以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调3型一例

作者：马妍; 鲁明; 刘小璇; 樊东升; 刘晓鲁

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2018, 25(02): 144-145.

• 脊髓小脑性共济失调
• 帕金森综合征
• CAG重复突变

<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以SCA3最常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2]。SCA3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征、肌萎缩等,而以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例较为少见。本文报道一例少见的以帕金森

• 单位
  北京大学第三医院