常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究

作者：王沛; 周城; 王雨馨; 温广东; 刘萍; 于聪; 廖文俊; 张建中^*

来源：中华皮肤科杂志, 2015, 48(03): 158-161.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.03.004

• 念珠形发
• 稀毛症
• 皮肤疾病, 遗传性
• 桥粒芯糖蛋白质类
• 突变
• 桥粒芯糖蛋白4基因

目的报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发, 对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因(DSG4)进行突变研究。方法抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血, 提取血液基因组DNA, 同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照, 采用PCR方法扩增DSG4基因16个外显子, 并对产物进行测序分析。结果患儿DSG4基因存在2个杂合突变, 突变1为第8外显子移位突变c.837delA(p.E280Rfs *4), 突变2为第16外显子无义突变c.2389C > T(p.R797*)。对其父母的基因分析证明, 突变1来自其父亲, 突变2来自其母亲。100例健康对照均未发现该杂合突变。结论 DSG4基因的2个杂合突变c.837delA(p.E280Rfs *4)和c.2389C > T(p.R797*)导致该常染色体隐性遗传念珠状发家系的临床表型, 2个突变均导致DSG4基因翻译的提前终止。

• 单位
  北京大学人民医院; 第四军医大学