重症肌无力与多基因多位点单核苷酸多态性的相关性研究

作者：孔晓彤; 王丽华; 王健健; 单雪; 李千; 张荟雪

来源：中华神经科杂志, 2016, 49(04): 307-311.

• 重症肌无力
• 多态性,单核苷酸
• CTLA-4抗原
• 聚合酶链反应
• 多态性,限制性片段长度

目的探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)与PTPN22+1858C/T、CTLA-4(+49A/G;-1772C/T;-1661A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性的相关性。方法选取2011年7月至2015年6月于哈尔滨医科大学附属第二医院住院就诊的76例MG患者及59名健康对照为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对PTPN22+1858C/T、CTLA4(+49A/G;~1772C/T;-1661A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性进行分型。结果 CTLA-4第1外显子+49位点即rs231775在MG组中G等位基因频率(57.9%)明显高于对照组(22.1%),差异有统计学意义(x~2=35.252,P=0.000)。G等位基因在胸腺瘤亚组中频率(25.6%)明显高于其余两组(胸腺增生组:13.8%;胸腺未增生组:18.4%),差异具有统计学意义(x~2=7.564,P=0.006;x~2=7.155,P=0.007)。CTLA-4基因启动区-1772位点即rs733618在MG组中C等位基因频率(43.4%)明显高于对照组(31.4%),差异有统计学意义(x~2=4.098,P=0.043)。C等位基因频率在胸腺瘤亚组(19.7%)中高于其余亚组(胸腺增生组:9.86%;胸腺未增生组:13.8%),差异有统计学意义(x~2=5.331,P=0.021;x~2=4.411,P=0.036)。其余位点等位基因频率在MG组及对照组间差异无统计学意义。结论MG与CTLA-4(+49A/G、-1772C/T)多态性相关,而与PTPN、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性无明显相关性。

• 单位
  神经内科; 哈尔滨医科大学附属第二医院