广东地区23852例孕妇无创产前筛查指征及结果分析

作者：彭海山; 黄华洁; 杨洁霞; 侯亚萍; 郭芳芳; 齐一鸣; 尹爱华^*

来源：新医学, 2018, 49(12): 878-883.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9802.2018.12.007

• 无创产前基因筛查
• 应用价值
• 指征
• 阳性预测值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值。方法收集23 852例孕妇检测指征和结果,对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断,对比分析NIPT与核型或微阵列结果。结果 23 852例孕妇的检测指征中,以血清学筛查临界风险(30.18%)及高风险(26.14%)居多。NIPT共检出446例高风险病例,常见的21-、18-、13-三体综合征占高风险总例数的37.39%。其中有226例选择进一步行有创产前诊断,确诊21-三体综合征高风险67例、18-三体综合征14例、13-三体综合征12例、性染色体异常54例、染色体缺失或重复57例、其他染色体数目异常21例以及多条染色体异常1例,NIPT诊断21-三体综合征的PPV为88.06%,18-三体综合征的PPV为78.57%,13-三体综合征的PPV为33.33%,性染色体的阳性预测值(PPV)为33.33%,染色体缺失/重复的PPV为15.79%,其他染色体数目异常的PPV为4.76%。21-、18-、13-三体综合征的复合PPV达79.57%。在对NIPT低风险孕妇的随访中检出8例染色体异常病例。结论 NIPT对21-、18-、13-三体综合征具有较高的检测效能,但是仍然存在假阳性与假阴性的局限性,仅可作为筛查手段,在临床工作中应做好NIPT检测前和检测后的咨询工作。

• 单位
  广东省妇幼保健院