摘要
目的:分析肌肉特异性microRNAs(miRNAs/miRs)(miR-206、-1、-133a/b)在Duchenne肌营养不良(DMD)患儿全血中的表达,探讨其作为诊断DMD的新型生物标志物的可能性。方法:采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术检测DMD组与健康对照组全血中肌肉特异性miRNAs的表达,采用Pearson相关分析法验证DMD组肌肉特异性miRNAs与年龄、肌力与肌肉功能之间的相关性,绘制ROC曲线判断肌肉特异性miRNAs作为DMD诊断标准的可靠性。结果:DMD组肌肉特异性miRNAs在全血中的表达明显高于对照组(P<0.05),且与年龄呈低度负相关(P<0.05),与肌力、肌肉功能呈中度正相关(P<0.05);ROC曲线显示肌肉特异性miRNAs的ROC曲线下面积(AUC)≥0.87,灵敏度及特异度均良好。结论:肌肉特异性miRNAs(miR-206、-1、-133a/b)在全血中的表达水平可以反映DMD的临床病情进展情况,有望成为诊断DMD的新型生物标志物。
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单位神经内科; 郑州大学第五附属医院