CNV-seq是否应成为产前诊断常规?

作者：**; 王艳; 许争峰^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2019, 11(02): 9-11.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2019.02.003

• 产前诊断
• 全基因组
• CMA
• CNV-seq
• 染色体数目异常

<正>我国出生缺陷发生率约为5.6%[1],很大一部分是由染色体畸变所引起,主要包括染色体数目异常、大片段异常和染色体微缺失微重复。染色体畸变涉及多个基因,可引起多种组织和器官发育异常,绝大部分症状严重,且无有效治疗手段,受累终生,危害严重,产前诊断是现阶段预防染色体畸变的最重要手段。有别于常规的出生后遗传病诊断,产前诊断有着明显的特点和困难。首先,由于在宫内,胎儿症状无法进行直接观察,也不能获得更多的辅助检查信息,导致很多重要的临床信息丢失;其次,胎儿发育异常或者畸形有着很强的遗传异质性,同一种表型

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院