RTEL1基因多态性与COPD易感性的相关性研究

作者：王长亮; 金光军

来源：全科医学临床与教育, 2018, 16(04): 377-384.

DOI：10.13558/j.cnki.issn1672-3686.2018.04.005

• 端粒延长解旋酶1
• 慢性阻塞性肺疾病
• 单核苷酸多态性
• 遗传多态性
• 易感性

目的研究端粒延长解旋酶1(RTEL1)基因rs4809324、rs6010620位点单核苷酸多态性(SNPs)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的相关性。方法选择315例COPD患者作为研究对象,同期招募240例健康体检者作为对照组。采用Sanger测序法检测所有受试者的RTEL1基因rs4809324、rs6010620位点基因型,并分析其与COPD易感性和严重程度的相关性。结果研究组rs4809324位点突变纯合型CC基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=7.12,P<0.05),该位点突变型等位基因C基因频率亦明显高于对照组(校正后OR=1.19,95%CI 1.061.32)。研究组rs6010620位点各基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(χ2分别=2.67、0.86,P均>0.05)。RTEL1基因rs4809324位点突变型等位基因C携带者COPD的严重程度明显高于野生型等位基因携带者,差异有统计学意义(χ2=9.29,P<0.05),校正后OR为1.23,95%CI 1.071.39。rs6010620位点SNP与COPD严重程度比较,差异均无统计学意义(χ2分别=2.67、0.08,P均>0.05)。结论 RTEL1基因rs4809324位点单核苷酸多态性与COPD易感性有关,突变型C等位基因携带者具有较高的COPD患病风险,且更易发展为重症的COPD。

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院; 浙江中医药大学