COL12A1-rs970547位点基因多态性与前交叉韧带损伤相关性的Meta分析

作者：杨磊波; 段广斌^*; 卫小春; 张志伟; 郭鹏; 张发元

来源：中华生物医学工程杂志, 2019, (02): 148-154.

• COL12A1
• rs970547
• 多态性,单核苷酸
• 前交叉韧带损伤
• Meta分析

目的 利用Meta分析方法对COL12A1-rs970547位点基因多态性与前交叉韧带(anterior cruciate ligament,ACL)损伤相关性进行系统评价。方法 对2018年3月之前发表的关于COL12A1-rs970547位点基因与ACL损伤的文献进行检索、收集和整理,用Meta分析的方法分析等位基因G vs A、显性模型(AG+GG)vs AA、隐性模型GG vs(AA+AG)、共显性模型AA vs GG和AA vs GA在ACL损伤组与对照组中是否有差异,以期深入揭示COL12A1-rs970547位点基因多态性与ACL损伤的联系。结果 本研究在5个团队的5份独立样本(包括患者686例和健康对照890例)的Meta分析发现,总体人群中,COL12A1-rs970547位点基因多态性与ACL损伤在等位基因G vs A[OR=1.29,95%CI (1.05,1.60),P=0. 02]、显性模型(AG+GG)vs AA[OR=1.49,95%CI(1.17,1.89),P=0. 001]、共显性模型AA vs GA[OR=1.57,95%CI(1.23,2.01),P=0. 0003]方面差异有统计学意义,可认为COL12A1-rs970547位点基因多态性与ACL损伤存在一定的关联性。单独对欧洲-高加索人种、亚洲人种进行亚组Meta分析,结果显示欧洲-高加索人种中,等位基因G vs A、各基因模型在ACL损伤组与对照组中的差别无统计学意义(P>0. 05),尚不能认为欧洲-高加索人种中COL12A1-rs970547位点基因多态性与ACL损伤存在关联性。在亚洲人种中等位基因G vs A[OR=1.76,95%CI(1.20,2.57),P=0.004]、显性模型(AG+GG)vs AA[OR=2.93,95%CI(1.58,5.44),P=0. 0007]、共显性模型AA vs GG[OR=3.92,95%CI(1.46,10.47),P=0.000 7]和AA vs GA[OR=2.83,95%CI(1.50,5.34),P=0. 001]在ACL损伤组与对照组中的差异有统计学意义,可认为亚洲人种中COL12A1-rs970547位点基因多态性与ACL损伤存在关联性。结论 本次Meta分析显示至少在亚洲人种中,COL12A1-rs970547位点基因多态性与ACL损伤存在关联性,利用这种基因有助于发现ACL损伤新的预防及治疗策略。

• 单位
  山西医科大学; 山西医科大学第二医院