ABCA1基因变异与血浆高密度脂蛋白胆固醇水平的关系

作者：李亚; 王玉明; 贺勇; 潘克俭

来源：第三军医大学学报, 2007, 29(24): 2347-2349.

DOI：10.3321/j.issn:1000-5404.2007.24.014

• 腺苷三磷酸结合盒转运体A1基因
• 冠状动脉粥样硬化性心脏病
• 高密度脂蛋白胆固醇

目的探讨腺苷三磷酸结合盒转运体A1(ATP-binding transporter A1,ABCA1)基因多态性与汉族人群血浆高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测376例无血缘关系的正常汉族人ABCA1基因M883I、R1587K和R219K多态性。结果研究人群中KK1587基因型者HDL-C水平明显低于RR1587和RK1587基因型者(P<0.05)。按性别分层后,仅女性KK1587基因型者HDL-C水平低于RR1587和RK1587基因型者(P<0.01)。一般线性模型分析显示,R1587K多态对女性个体HDL-C水平变异的贡献度为2.3%(P<0.01)。结论ABCA1基因M883I和R219K多态与汉族人群HDL-C水平无关,但K1587等位基因以隐性作用方式与女性HDL-C水平降低有关。

• 单位
  四川大学华西医院; 生物化学教研室; 成都医学院