<正>心肌致密化不全(NVM)又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态,是胚胎发育过程中心内膜及心肌发育停止导致的心肌疾病[1]。该疾病系罕见的Xq28联结区域基因突变的遗传性疾病[1-2]。到目前为止,国内外仅有少量文献报道[1]。本病临床表现缺乏特异性,但症状重、预后差。主要表现为逐渐加重的心功能不全、血栓形成和血栓栓塞、心律失常等三个方