<正>患儿男婴,2个月,足月顺产,无吸氧史,全身发育良好,家族中无相关病史。出生后在我院进行的新生儿眼部疾病筛查中发现右眼球较左眼小,伴有瞳孔区发白,视力检查不配合,右眼角膜透明,前房常深,瞳孔圆,晶状体透明,晶状体后及玻璃体内可见白色机化组织连接晶状体与视乳头鼻侧,眼底见视盘扩大伴有视神经胶质增生,视乳头周围色素沉着,视盘向后进入深的漏斗状的葡萄肿样凹陷,周围的视网