多囊性发育不良肾的产前诊断及妊娠结局分析

作者：易凤梅; 冯宗辉^*; 李敏; 姜淑敏; 张弦

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(07): 1021-1023.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211102.009

• 多囊性发育不良肾
• 产前诊断
• 妊娠结局

目的通过对多囊性发育不良肾(MCDK)胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)和妊娠结局分析,为临床提供更多产前咨询及妊娠选择依据。方法对产前超声提示多囊性发育不良肾的20例胎儿进行产前诊断,均行羊水染色体核型及CMA检测。结果 20例MCDK中单纯单侧16例,核型均正常,CMA检测到2例拷贝数变异,1例为意义不明,1例为可能良性。MCDK合并其他结构异常者4例,4例核型均正常,CMA检测到3例拷贝数变异,其中2例临床意义不明,1例可能致病。20例中选择继续妊娠10例,出生后健侧肾形态大小及功能均正常。无高血压及尿路感染现象;8例选择引产,2例拒绝随访。结论对于MCDK胎儿孕期产前诊断,定期监测羊水及排除其他系统畸形,单纯性单侧MCDK多预后良好,出生后定期随访。

• 单位
  怀化市妇幼保健院