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摘要
本文报道2例中青年女性伴随声音嘶哑的腓骨肌萎缩症。例1, 因"声音嘶哑半年余"就诊。患者于半年前无明显诱因出现声音嘶哑, 长时间发声后症状可好转, 伴有轻度吞咽困难, 呈逐渐加重, 药物治疗无明显效果, 频闪喉镜检查示右侧声带固定, 左侧声带活动受限。基因测序提示MME基因变异。例2, 以"四肢乏力伴萎缩30余年, 声音嘶哑1年余"为主诉, 患者自诉30余年前无明显诱因出现双足拇趾乏力, 逐渐向近心端进展, 行走姿势出现异常改变, 初中时出现双手拇指无力, 上述症状缓慢进展。2年余前在情绪激动、大声说话后出现声嘶, 过度用嗓时声嘶加重。患者遂进行基因检测, 提示GDAP1基因、MYH14基因变异。2例患者目前以营养神经药物及嗓音训练治疗。
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