10303例扩展性无创产前检测的结果分析

作者：殷一旋; 毛爱芬; 闻丽; 王昊; 张艳珍^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(08): 1622-1625.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.08.039

• 扩展性无创产前检测
• 胎儿游离DNA
• 阳性预测值
• 染色体病

目的 评估扩展性无创产前检测（NIPT-plus）筛查胎儿染色体异常的临床效果。方法 回顾性收集2019年12月至2022年8月在杭州市妇产科医院进行NIPT-plus的10303例单活胎孕妇，对提示高风险的孕妇应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（SNP array）验证，并追踪随访妊娠结局，分析其筛查效能。结果 10303例孕妇接受NIPT-plus检测，检出阳性标本196例，25例孕妇拒绝产前诊断，171例NIPT-plus高风险孕妇接受侵入性产前诊断，最终确诊阳性62例，阳性预测值为36.26%(62/171)，其产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体（T21、T18、T13）的阳性预测值（PPV）分别为80.00%(20/25)、33.33%(3/9)、25.00%(1/4)，性染色体非整倍体（SCA）和染色体微缺失/微重复综合征（MMS）的PPV为49.12%(28/57)和31.58%(6/19)。结论 扩展性无创产前检测对胎儿常见染色体非整倍体异常、SCA、MMS的检出具有一定的临床应用价值，但存在假阳性，需进一步产前诊断。