回顾性分析1例散发型线粒体糖尿病(MDM),系近亲结婚后代,年轻起病,伴肌肉乏力、听力下降,基因检测显示m. 3243A>G突变,予Ins控制血糖,联合辅酶Q10、B族维生素改善线粒体功能。3个月后随访患者血糖控制正常,乏力好转,听力改善。年轻的DM患者出现神经性耳聋、神经肌肉病变、伴或不伴母系遗传等,需进行基因检测,以明确MDM后尽早诊治。