散发型线粒体糖尿病一例报道

作者：吴天琪; 王敏; 祝璇; 樊嘉宝; 甘路路; 李玲; 晏益民

来源：中国糖尿病杂志, 2023, 31(09): 707-710.

DOI：10.3969/j.issn.1006-6187.2023.09.012

• 散发型
• 线粒体糖尿病
• 母系遗传
• 基因突变

回顾性分析1例散发型线粒体糖尿病（MDM），系近亲结婚后代，年轻起病，伴肌肉乏力、听力下降，基因检测显示m. 3243A>G突变，予Ins控制血糖，联合辅酶Q10、B族维生素改善线粒体功能。3个月后随访患者血糖控制正常，乏力好转，听力改善。年轻的DM患者出现神经性耳聋、神经肌肉病变、伴或不伴母系遗传等，需进行基因检测，以明确MDM后尽早诊治。

• 单位
  武汉科技大学; 锦州医科大学; 孝感市中心医院