31例G6PD缺乏症患儿基因突变与临床表现分析

作者：张格; 于洁; 李蕙; 舒慧英; 李丹; 史宏; 周敏; 吕康模; 李晓静

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2015, 20(06): 299-304.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5323.2015.06.006

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 基因突变
• 临床表现

目的研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系。方法应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析。结果31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25例,女4例),2例未检出突变,检出率为93.5%。单个基因位点突变28例,单基因突变率为96.6%,8例为c.G1388A(28.57%),7例c.G1376T(25.00%),4例c.G487A(14.29%),4例c.G871A(14.29%),2例c.A95G(7.14%),2例c.C1024T(7.14%),1例c.G392T(3.57%)。发现1例c.G1388A合并c.G77A(SNP:rs368832112)复合杂合突变,系国内首次报道,复合位点突变率3.4%。31例患儿临床表现主要为蚕豆病,或感染等因素诱发的溶血性贫血。结论本组G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为G1388A、G1376T、G487A及G871A,临床表现为蚕豆等诱发的急性溶血性贫血。

• 单位
  重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院; 重庆医科大学附属儿童医院