CLCN2基因相关性白质脑病1例

作者：刘露; 戴文卓; 朱夕陈; 马涛^*

来源：临床神经病学杂志, 2021, 34(02): 120.

• 白质脑病
• MRI
• CLCN2
• 白质病变
• 特征性表现
• 感觉异常
• 基因检测

<正>CLCN2基因相关性白质脑病(CC2L),也被称为共济失调性白质脑病(LKPATMIM),是一种罕见的常染色体隐性疾病,由CLCN2基因突变引起。CLCN2基因编码的氯离子通道2(ClC-2)是一个具有渗透性的跨膜离子通道,在人体各组织中广泛表达,对调节离子和水稳态有重要作用。CLCN2突变将导致ClC-2功能障碍和髓鞘微穿孔,并在MRI上具有特征性表现[1-2]。现报道1例携带经基因验证的杂合CLCN2突变CC2L患者,

• 单位
  神经内科; 南京医科大学