Fabry病一家系临床调查及α-半乳糖苷酶A基因突变研究

作者：刘晓霞; 余朝文; 杨元; 胡章学

来源：四川大学学报（医学版）, 2012, (06): 948-951.

DOI：10.13464/j.scuxbyxb.2012.06.031

• Fabry病
• α-半乳糖苷酶A基因
• 突变 Fabry disease Alpha-galactosidase A gene Mutation

目的分析一个Fabry病家系先证者的临床表现,并进行该家系成员α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变检测。方法回顾性分析该家系先证者临床及病理资料,采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序法检测先证者及家系成员GLA基因编码序列。结果①先证者表现为下肢皮肤色素沉着、神经性疼痛和肾脏损害,其弟死于尿毒症。肾活检提示继发性局灶节段性肾小球硬化,肾小球足细胞泡沫变性,电镜发现足细胞内大量同心圆排列的具有层状结构的包涵体,确诊Fabry病。②GLA基因测序检测发现1个无义突变,位于第2号外显子CAG119TAG(Q119T),终止密码提前出现致使形成一条截短的多肽链。家系发现2例杂合子,分别为先证者母亲及侄女...

• 单位
  四川大学华西医院