血清PAPPA、freeβ-hCG及PLGF联合检测在孕早期唐氏综合征筛查诊断中的应用价值

作者：贾广珠; 王恒会; 王丽; 叶元华^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2020, 12(08): 1073-1076.

• PAPPA
• freeβ-hCG
• PLGF
• 唐氏综合征

目的分析血清妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离人绒毛促性腺激素P亚单位(freeβ-hCG)和胎盘生长因子(PLGF)联合检测在孕早期唐氏综合征筛查诊断中的应用价值。方法选取2017年6月至2019年6月于本院接受早期唐氏筛查的孕妇206例,其中产前绒毛、脐血和羊水染色体核型分析符合唐氏综合征胎儿诊断标准的孕妇作为病例组(n=54),孕育正常儿孕妇为对照组(n=152)。比较两组间PAPPA、freep-hCG及PLGF浓度水平,对比二联检测及三联检测的检出率和假阳性率。结果病例组血清PAPPA和PLGF的MOM值较对照组低,Freeβ-hCG的MOM值较对照组高,差异具有统计学意义(P<0.05)。以截断值≥1∶270为高风险时,血清三联筛查(PAPPA+Freeβ-hCG+PLGF)的检出率较二联筛查(PAPPA+Freeβ-hCG)高,差异具有统计学意义(P<0.05)。且当假阳性率设定为5%、8%时,血清三联筛查的检查率均高于血清二联筛查;当检出率设定为80%、90%时,血清三联筛查的假阳性率均高于血清二联筛查,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论孕育唐氏患儿孕妇血清PAPPA、freeβ-hCG及PLGF较正常孕妇均存在明显异常,血清PAPPA、freeβ-hCG联合PLGF可提高孕早期唐氏筛查的检出率、降低假阳性率,对唐氏胎儿的鉴别和诊断有重要价值。

• 单位
  青岛大学附属医院; 枣庄市妇幼保健院; 无锡市妇幼保健院; 青岛大学