FGFR3基因K650T变异致家族性黑棘皮病并身材矮小

作者：张龙江; 苏喆; 李湘蕾^*; 王立

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(08): 824-826.

• 黑棘皮病
• FGFR3
• 家族性
• K650T

<正>先证者男,8岁5月龄,因"身材矮小2年余"就诊。患儿系第一胎,孕39周顺产,产时无窒息,出生时体重2.8 kg,身长51 cm。患儿出生后数月发现颈部、腋下肤色较深并逐渐加重,4岁左右腹部皮肤颜色加深并粗糙(未予诊治)。于6岁左右发现身高较同年人矮小,年生长速度不详。无其他不适,智力及精神运动发育均正常。无特殊疾病史。母亲孕期无异常,家族中无遗传病史。查体:身高118.7 cm(-2.5 SD)

• 单位
  广东省深圳市儿童医院