Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习

作者：廖盼丽; 饶佳; 沈茜; 方晓燕; 陈径; 汤小山; 刘佳璐; 张志庆; 徐虹

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(01): 40-43.

• Gitelman综合征
• 蛋白尿
• SLC12A3基因

目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果 6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T（p.T60M）纯合错义变异（NM000339）,其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。结论重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 武汉市妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院