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摘要
目的报告1例I型神经纤维瘤(neurofibroma,NF1)家系并进行基因突变检测。方法本家系共累及三代人,抽取其中的3例临床表现符合NF1的患者和3个正常对照的血液样本,同时采集健康对照血样100份,利用PCR技术对I型神经纤维瘤病致病基因NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果在本家系患者中,发现NF1基因16号外显子处存在1个新的无义突变c.2620A>T(p.K874*);家系中正常对照及100例健康对照未发现突变。结论该家系除临床表现外,利用基因突变检测进一步证明该家系患者为家族遗传性的I型神经纤维瘤病,NF1基因p.K874*突变是其致病突变。
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