PTEN基因突变致精神发育迟缓合并巨头畸形一例

作者：王怡; 李春阳; 刘春雪; 李冬蕴; 胡纯纯; 徐秀^*

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(11): 873-874.

• 精神发育迟缓
• 基因突变

<正>患儿女, 2岁7月龄, 因"头大, 说话晚"于2015年8月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿初诊时有无意义的发音, 有目光交流和联合注意, 叫名反应不敏感, 不会用手指物, 对父母有依恋, 会与小朋友一起玩滑梯, 但缺乏交流和互动, 2岁前和陌生人完全无交流, 偶有分享行为, 常有亲吻、拥抱的行为。临床诊断"精神发育迟缓"。患儿系母亲第4胎第2产, 足月自然出生, 出生体重2.8 kg, 身长50

• 单位
  复旦大学附属儿科医院