PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识

作者：周清; 李辛; 刘晖; 常国营; 徐敏; 王剑; 顾松^*; 王秀敏^*; Sofia Douzgou; Myfanwy Rawson; Eulalia Baselga; Moise Danielpour; Laurence Faivre; Alon Kashanian; Kim M Keppler-Noreuil; Paul Kuentz; Grazia M S Mancini; Marie-Cecile Maniere; Victor Martinez-Glez; Victoria E Parker; Robert K Semple; Siddharth Srivastava; Pierre Vabres; Marie-Claire Y De Wit; John M Graham Jr; Jill Clayton-Smith; Ghayda M Mirzaa; Leslie G Biesecker

来源：临床儿科杂志, 2023, 41(11): 875-880.

<正>PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3CA基因变异在外周血中的阳性检出率很低,通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体。PIK3CA基因激活变异的作用为促生长,变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。

• 单位
  福建医科大学; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 内分泌遗传代谢科; 福建省立医院