新的良性家族性婴儿惊厥一候选基因的突变分析

作者：王雅琴; 资晓宏

来源：现代医药卫生, 2007, (06): 794-795.

• 良性家族性婴儿惊厥
• 候选基因
• 突变分析 Benign familial infantile convulsions
• Candidate genes
• Mutation analysis

目的:对一个致病基因已定位于1p36.12～1p35.1的BFIC家系进行位置功能候选克隆研究。方法:引物设计应用在线引物设计软件—Primer 3,采取PCR扩增,直接测序的方法进行候选基因ATPIF1的突变分析。序列分析采用DNATAR软件。结果:未发现与疾病表型共分离的致病突变,但其中发现3个已知的多态(IVS1-19a→g,IVS3-69a→g,IVS3-96a→g)。结论:排除ATPIF1为BFIC致病基因的可能。

• 单位
  中南大学湘雅三医院