TCIRG1基因新突变致婴儿恶性石骨症1例

作者：卢园园; 闫丽平; 周清霞; 迟京霞; 赵华锋^*

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2023, 28(06): 388-391.

<正>1 病例资料患儿男，8个月，因“发现前囟饱满1月余”就诊。患儿1月余前因“腹泻”就诊于当地医院，查体发现前囟饱满，颅脑CT提示脑室扩大、小脑扁桃体疝，遂至我院神经外科就诊，血常规示贫血、血小板减少，颅脑MRI示颅骨弥漫性增厚伴异常强化，脑积水伴轻度间质性脑水肿。为进一步诊治收住我科。个人史：患儿系G3P1(G1、G2人工流产),足月顺产，产时无窒息，出生体重3950g, 出生身长50cm, 生后人工喂养，未添加辅食，

• 单位
  潍坊市人民医院