PNPLA3 I148M变异通过影响脂质代谢增加肝病及全因死亡率

作者：文夏杰; 顾智强; 鲁凤民^*

来源：肝脏, 2021, 26(11): 1208-1209.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2021.11.004

• 非酒精性脂肪性肝病
• patatin样磷酯酶结构域蛋白3
• 脂质代谢

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是一种受到遗传、行为习惯等多因素影响、多通路参与的复杂的全身性代谢疾病。脂质异位沉积及胰岛素抵抗是公认的NAFLD两大病因,但具体发病机制仍不明确。在个体遗传易感性方面,有众多文献支持patatin样磷酯酶结构域蛋白3(PNPLA3)基因的rs738409位点G/C单碱基多态性(SNP)多态性与NAFLD的发病相关。近期研究结果显示,rs738409对应的PNPLA3-148M变异与肝病相关死亡风险及全因死亡风险具有相关性。本文就PNPLA3在NAFLD的发生、发展中的作用及机制作一综述,旨在为NAFLD的防控提供思路。

• 单位
  北京大学人民医院; 基础医学院