2例15q26微缺失综合征胎儿的超声筛查与产前诊断

作者：李萌^*; 费冬梅; 许涓涓; 付华钰; 李娇; 农金铷; 欧阳鲁平

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(12): 1758-1761.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220118.004

• 15q26微缺失综合征
• 染色体核型分析
• 单核苷酸多态性微阵列
• NT增厚

目的 探讨15q26微缺失综合征胎儿的超声指标与产前诊断。方法 1例孕妇因早期妊娠、孕产妇产前超声筛查示颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚（NT 7.8 mm）、水肿胎于2019年4月就诊于我院优生遗传门诊；l例孕妇因产前超声筛查显示NT增厚（NT4.4 mm）、早期妊娠于2019年5月就诊于本院优生遗传门诊。应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNParray）检测技术和染色体核型分析技术进行基因组拷贝数变异，并对胎儿父母进行外周血染色体核型分析。结果 1例孕妇的绒毛细胞染色体微阵列技术结果为arr[GRCh37]3p26.3p26.2(1162041-2886527)x1;arr[GRCh37]15q26.2q26.3(94349614-102397836)x1，另1例孕妇的绒毛细胞染色体微阵列技术结果为arr[GRCh37]15q26.1q26.3(92638193-99612980)x1，两例染色体核型分析报告均为46,XN,del(15)(q26)，缺失片段包含IGF1R等基因。两例孕妇及其丈夫的外周血染色体核型均未见异常。经过遗传咨询，2例孕妇及其家属选择终止妊娠。结论 早孕期超声筛查中发现NT增厚时，行产前单核苷酸多态性微阵列检测技术有利于发现相关致病基因。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院; 中心实验室