亲子鉴定中23个STR基因座在广东地区汉族人群中的突变分析

作者：张晓燕; 娄季武; 赵颖; 刘双爱; 严提珍^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(12): 2485-2488.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.12.037

• 短串联重复序列
• 亲子鉴定
• 突变率

目的 探讨亲子鉴定中23个STR基因座在本地区人群中的突变分布情况。方法 通过使用华夏白金复合扩增体系分析广东汉族人群中23个STR基因座（D22S1045、D16S539、TPOX、TH01、D13S317、D10S1248、D2S441、D5S818、D1S1656、D2S1338、D19S433、Penta D、CSF1PO、D7S820、D6S1043、D3S1358、D8S1179、D21S11、vWA、D12S391、D18S51、Penta E、FGA）的突变率，并对突变来源及突变步数进行统计分析。结果 在突变观察分析中，在7850次亲子减数分裂中发现了168次突变，观察到的突变率的范围从0～0.0029，所有基因座的总体突变率为0.0214。绝大多数突变是一步突变（95.83%），还有少部分为二步突变（3.57%）和半步突变（0.6%）。父源突变率高于母源突变率，比率为4.1727∶1。结论 STR各基因座的突变率以及父源和母源的突变率均存在差异，本研究丰富了广东省汉族人群STR基因座的突变数据，为广东地区亲子鉴定实践提供参考。

• 单位
  东莞市妇幼保健院