家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告

作者：余颖芳; 陈安; 郑季彦; 陈理华; 杜立中^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2020, (04).

• 家族性糖皮质激素缺乏
• ACTH无反应
• 黑皮素受体2辅助蛋白
• 治疗

对l例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示,患儿为c.106＋1(IVS3)delG纯合突变,临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106＋1(IVS3)delG杂合突变。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院