DUOX2基因突变引起先天性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大的研究

作者：卢德国; 车峰远; 贾秋桦; 李文杰; 张立琴; 阎胜利; 刘世国

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (09): 15-17.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.09.053

• 先天性甲状腺功能减退
• DUOX2
• 基因突变
• 基因型与表现型 Congenital Hypothyroidism
• DUOX2
• Gene mutation
• Genotype-phenotpe

目的研究先天性甲状腺功能减退(CH)患者DUOX2基因突变情况及基因型与表现型的关系。方法对10例CH患者伴甲状腺肿大的DUOX2基因的全部外显子进行基因突变筛查。结果在1例CH患儿中发现DUOX2基因单个等位基因的杂合性突变,为第17外显子cDNA的2101位点发生了C>T的突变(c.C2101T),导致第701密码子精氨酸变为终止密码(p.R701X)。结论我们的结果证实了DUOX2基因单个等位基因突变可引起CH伴甲状腺肿大。

• 单位
  青岛大学; 临沂市妇幼保健院; 临沂市人民医院