人类GNAS1基因突变的研究进展

作者：周吉; 刘建民

来源：国际内分泌代谢杂志, 2007, (5): 325-328.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2007.05.011

• GNAS1
• Gsα
• 基因突变
• 印记缺陷
• Albright遗传性骨营养不良症
• McCune-Albright综合征

GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导.GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症(AHO).活化的体细胞突变会导致以环磷酸腺苷(cAMP)为有丝分裂信号的细胞增殖,经典的表现为McCune-Albright综合征(MAS).A366S

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院