桂西地区人群MTHFR基因多态性及血清同型半胱氨酸水平与不同脑卒中类型发病的相关性

作者：余飞; 杨丽娜; 韦必晓; 兰贵斌; 黄艳云^*

来源：医学信息(上旬刊), 2023, 36(20): 103-108.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 同型半胱氨酸
• 脑卒中

目的 探讨桂西地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677C/T位点多态性、血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与不同脑卒中类型的关联性，并分析MTHFR基因677C/T位点多态性与血清Hcy水平是否存在相关性。方法 选取2019年1月-2022年1月入住百色市人民医院神经内科并确诊为脑卒中的患者1413例，依据卒中类型分为缺血性卒中（IS）组（945例）和出血性卒中（HS）组（468例）。另选取同期体检健康者735例作为对照组。分别检测IS组、HS组及对照组MTHFR 677C/T基因多态性和血清Hcy水平，比较三组MTHFR 677C/T基因多态性分布差异及血清Hcy水平，分析MTHFR 677C/T基因多态性对血清Hcy水平的影响。结果 IS组、HS组及对照组MTHFR677C/T位点基因型和等位基因频率分布比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；三组男、女性别间MTHFR基因677C/T位点多态性比较，差异无统计学意义（P>0.05）;IS组和HS组血清Hcy水平均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）,IS组血清Hcy水平与HS组比较，差异无统计学意义（P>0.05）;IS组和HS组中，携带TT基因型患者血清Hcy水平高于携带CC及CT基因型患者，差异有统计学意义（P<0.05），携带CT基因型患者血清Hcy水平与CC基因型患者比较，差异无统计学意义（P>0.05）;IS组和HS组各基因型Hcy水平均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。IS组各基因型血清Hcy水平与HS组比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 桂西地区人群IS和HS的发生与血清Hcy高水平密切相关，MTHFR 677C/T位点TT基因型可能是血清Hcy水平升高的易感基因，但677C/T多态性与IS和HS的发生不存在关联性。

• 单位
  百色市人民医院