石家庄市生殖异常夫妇细胞遗传学分析

作者：付志霞; 金钊^*; 贾鑫; 杨晓青; 刘丹丹; 曹茵; 张文君; 陈会婷

来源：华南预防医学, 2022, 48(01): 84-86.

• 生殖异常
• 细胞遗传学
• 外周血
• 细胞培养
• G显带
• 核型

目的分析生殖异常夫妇细胞遗传学情况,为促进优生优育、降低出生缺陷提供指导信息。方法以2017年6月至2021年5月石家庄市某生殖妇产医院生殖异常夫妇作为研究对象,采集外周血进行细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,分析染色体异常情况。结果 800对生殖异常夫妇中染色体异常检出394例,异常率24.63%,其中染色体数目异常236例(占59.90%),染色体结构异常158例(占40.10%)。数目异常有13-三体、16-三体、18-三体、21-三体、X单体、Y单体等,结构异常有平衡易位、缺失、倒置、重叠、嵌合体等。女性染色体异常检出率高于男性,年龄36～47岁染色体异常检出率更高,有既往不良孕产史者染色体异常检出率更高,无既往活产儿分娩史者染色体异常检出率更高,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论石家庄市生殖异常夫妇细胞遗传学异常状况较为普遍,染色体异常检出较高,染色体数目异常相较于结构异常更常见,对生殖异常夫妇应当加强常规染色体检查,对于相关人群增加合理的孕育指导,促进优生优育。