癫患儿CYP2C19基因多态性分析

作者：董风其; 彭秀丽; 周建华^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(24): 1917-1918.

• CYP2C19基因
• 基因多态性
• 个体化用药
• 癫癫 儿童

目的探讨癫患儿CYP2C19基因多态性。方法选择2012年10月至2013年9月在郑州大学第二附属医院神经内科确诊的400例癫患儿,采用PCR-限制性片段长度多态性检测技术对患儿体内CYP2C19的2个基因位点(636、681位点)进行检测,以明确它们各自的基因型及其分布频率,并与文献所报道的分布频率进行比较。采用SAS 8.2软件进行统计学处理。结果 400癫患儿体内CYP2C19基因型具有多态性,2位点基因多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡,同时发现CYP2C19 2个位点的突变共存在6种基因型:*11型、*12型、*13型、*22型、*33型、*23型,其分布频率分别为44.3%、40.2%、5.5%、6.7%、0.5%和2.8%;其中强(*11)、中(*12和*13)、弱(*22、*33和*23)3种代谢型的分布频率分别为44.3%、45.7%和10.0%。经统计分析发现等位基因频率在不同性别间的差异无统计学意义(χ2=2.46,P>0.05)。结论癫患儿CYP2C19基因多态性分布与中国成人基本一致,对其进行抗癫治疗时应参考CYP2C19基因型进行个体化用药。

• 单位
  郑州大学第二附属医院; 河南省中医药研究院