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摘要
目的 检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变。方法 收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本。用试剂盒提取基因组DNA,用PCR扩增SHH基因的调控元件"极化活性区调控序列"(zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS),对PCR产物进行双向Sanger测序,以确定致病突变位点。结果 该家系表现为典型的Ⅱ型轴前多指。基因检测结果提示家系中患者均携带ZRS第105位的C>G杂合突变,在家系的正常成员及100例正常对照中均未发现相同的突变。结论 SHH基因调控元件ZRS内第105位C>G杂合突变是该家系的致病原因。
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单位中国医科大学附属盛京医院; 四川大学; 生物治疗国家重点实验室
