NROB1基因错义突变致新生儿先天性肾上腺发育不良1例报告

作者：刘晓景; 杨海花; 李春枝; 陈永兴; 卫海燕

来源：临床儿科杂志, 2016, 34(07): 522-525.

• X-连锁先天性肾上腺发育不良
• 基因检测
• 新生儿

目的探讨X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2个月男性患儿,生后即出现体质量不增伴呕吐,伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB1基因错义突变,确诊为X-连锁先天性肾上腺发育不良。结论 X连锁先天性肾上腺发育不良是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现、实验室检测及NROB1基因检测。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 郑州市儿童医院